此项研究由新乡医学院特聘教授王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队，联合河南、安徽、北京、上海等１７个省(区、市）的５０家肿瘤科研院所和科研机构２６８位研究人员共同完成。他们利用全基因组关联分析（ＧＷＡＳ）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对２．５万余例我国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与ＰＬＣＥ１和Ｃ２０ｏｒｆ５４密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。

　　事实上，我国老一代科学家在河南食管癌高发区的研究已证实，核黄素缺乏是食管癌发病的重要危险因素之一。但是，膳食补充核黄素所引起的干预效果存在明显个体差异，该研究团队发现的Ｃ２０ｏｒｆ５４变化可能在一定程度上解释了这种个体差异的分子基础。因此，这一重大研究发现进一步揭示了环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响。

　　王立东教授说，此次研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过检查一滴外周血就可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查、随访，就可能有助于发现早期食管癌患者，做出准确的早期诊断。另外，如果能够更进一步证明这些变化的基因和食管癌的发生发展密切相关，就可以设法修正这些基因，阻止食管癌的发生，从而进行基因治疗。同时，还可以根据这种基因的改变，设计或生产针对性和特异性的治疗药物，从而进行个体化治疗。总之，通过了解食管癌癌变的分子基础，建立用于大范围高危人群筛查和早期发现的分子标志、方法，并进一步设计针对性明显的新的治疗策略和方法，可以降低食管癌的发病率和死亡率。

　　我国一直是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约４０万人，其中一半以上发生在我国。它恶性程度高，中晚期患者５年生存率仅１０％左右。尽管早期食管癌５年生存率可达９０％以上，但由于早期患者无明显特异临床症状，缺乏高危人群预警和早期发现的特异性指标和有效手段。临床上首次被确诊的食管癌患者中，９５％以上均为中晚期。因此，阐明食管癌癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管癌研究领域的重大课题。